家族性膽固醇血症是因為基因出現缺陷而造成的疾病,病人在臨床表現上會出現血液中異常升高的低密度脂膽固醇(LDL-C)以及早發性動脈硬化心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD),因此提早在病人出現心血管疾病之前給予積極血脂治療是十分重要的。認識此一疾病可以對高血脂與預防醫學有另一層面的認識與體會。